Potulska-Chromik, A.: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (38)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Clinical, electrophysiological, and molecular findings in early onset hereditary neuropathy with liability to pressure palsy

Potulska-Chromik, Anna, Sinkiewicz-Darol, Elena, Ryniewicz, Barbara, Lipowska, Marta, Kabzińska, Dagmara, Kochański, Andrzej, Kostera-Pruszczyk, Anna

Журнал:

Muscle & Nerve

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 79 KB

english, 2014

A new missenseGDAP1mutation disturbing targeting to the mitochondrial membrane causes a severe form of AR-CMT2C disease

Dagmara Kabzińska, Axel Niemann, Hanna Drac, Nina Huber, Anna Potulska-Chromik, Irena Hausmanowa-Petrusewicz, Ueli Suter, Andrzej Kochański

Журнал:

neurogenetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 655 KB

english, 2011

Andersen-Tawil syndrome: Report of 3 novel mutations and high risk of symptomatic cardiac involvement

Kostera-Pruszczyk, Anna, Potulska-Chromik, Anna, Pruszczyk, Piotr, Bieganowska, Katarzyna, Miszczak-Knecht, Maria, Bienias, Piotr, szczałuba, krzysztof, Lee, Hsien-Yang, Quinn, Emily, Ploski, Rafal, K

Журнал:

Muscle & Nerve

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 83 KB

english, 2015

P204: Electrophysiological assessment of dysautonomia in multiple system atrophy (MSA) and progressive supranuclear palsy (PSP). A comparative study

Nojszewska, M., Potulska-Chromik, A., Jamrozik, Z., Janik, P., Beata Z., Z.-P.

Журнал:

Clinical Neurophysiology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 78 KB

english, 2014

Whole-exome sequencing identifies novel pathogenic mutations and putative phenotype-influencing variants in Polish limb-girdle muscular dystrophy patients

Fichna, Jakub Piotr, Macias, Anna, Piechota, Marcin, Korostyński, Michał, Potulska-Chromik, Anna, Redowicz, Maria Jolanta, Zekanowski, Cezary

Журнал:

Human Genomics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.06 MB

english, 2018

Dopa responsive dystonia with dyskinesia due to GCH1 mutation – case report

A. Potulska-Chromik, A. Kostera-Pruszczyk

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 54 KB

english, 2008

Juvenile onset painless legs and moving toes syndrome – report on two families

A. Potulska-Chromik, A. Łusakowska, W. Palasik, A. Kostera-Pruszczyk

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 43 KB

english, 2008

P1.069 Genetic spectrum of dopa-responsive dystonia in the Polish families

M. Rudzinska, M. Bodzioch, K. Lapicka-Bodzioch, B. Zapała, A. Potulska-Chromik, P. Janik, Z. Jamrozik, A. Dembinska-Kiec, A. Szczudlik

Журнал:

Parkinsonism & Related Disorders

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 65 KB

english, 2009

1.271 MUTATION SPECTRUM OF GENE ENCODING EPSILON-SARCOGLYCAN IN MYOCLONUS-DYSTONIA SYNDROME

M. Rudzińska, M. Szubiga, M. Bik-Multanowski, P. Janik, A. Potulska-Chromik, B. Brodacki, D. Koziorowski, A. Szczudlik

Журнал:

Parkinsonism & Related Disorders

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 71 KB

english, 2012

Long lasting dysautonomia due to botulinum toxin B poisoning: clinical- laboratory follow up and difficulties in initial diagnosis

Potulska-Chromik, Anna, Zakrzewska-Pniewska, Beata, Szmidt-Sałkowska, Elżbieta, Lewandowski, Jacek, Siński, Maciej, Przyjałkowski, Witold, Kostera-Pruszczyk, Anna

Журнал:

BMC Research Notes

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 121 KB

english, 2013

Czy wszystkie preparaty toksyny botulinowej typu A są takie same? Porównanie trzech preparatów toksyny botulinowej typu A w zarejestrowanych wskazaniach w neurologii

Sławek, Jarosław, Car, Halina, Bonikowski, Marcin, Bogucki, Andrzej, Koziorowski, Dariusz, Potulska-Chromik, Anna, Rudzińska, Monika

Журнал:

Polish Journal of Neurology and Neurosurgery / Neurologia i Neurochirurgia Polska

Рік:

2010

Мова:

polish

Файл:

PDF, 171 KB

polish, 2010

The isoleucine92valine variant in the LITAF/SIMPLE – gene modifier of clinical variability of Charcot-Marie-Tooth disease or a harmless polymorphism?

Sinkiewicz-Darol, Elena, Potulska-Chromik, Anna, Kostera-Pruszczyk, Anna, Kabzińska, Dagmara, Kochański, Andrzej

Журнал:

Pharmacological Reports

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 71 KB

english, 2011

Sinkiewicz-Darol, Elena, Potulska-Chromik, Anna, Kostera-Pruszczyk, Anna, Kabzińska, Dagmara, Kochański, Andrzej

Журнал:

Cardiology Clinics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 46 KB

english, 2008

Incidence of mutations in the PARK2, PINK1, PARK7 genes in Polish early-onset Parkinson disease patients

Koziorowski, Dariusz, Hoffman-Zacharska, Dorota, Sławek, Jarosław, Jamrozik, Zygmunt, Janik, Piotr, Potulska-Chromik, Anna, Roszmann, Anna, Tataj, Renata, Bal, Jerzy, Friedman, Andrzej

Журнал:

Polish Journal of Neurology and Neurosurgery / Neurologia i Neurochirurgia Polska

Рік:

2013

Файл:

PDF, 81 KB

2013

Poster 155 Dysport®, AbobotulinumtoxinA, is Effective with a Favorable Safety Profile in the Treatment of Cervical Dystonia: A Phase III, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study

Picaut, Philippe, Pharmacy, Doctor of, Poewe, Werner, Bihari, Katalin, Banach, Marta, Bares, Martin, Potulska-Chromik, Anna, Ehler, Edvard, Liu, Wenzhong J.

Журнал:

PM&R

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 65 KB

english, 2014

Carpal Tunnel Syndrome in Children

Potulska-Chromik, A., Lipowska, M., Gawel, M., Ryniewicz, B., Maj, E., Kostera-Pruszczyk, A.

Журнал:

Journal of Child Neurology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 123 KB

english, 2014

TheLITAF/SIMPLEI92V sequence variant results in an earlier age of onset of CMT1A/HNPP diseases

Sinkiewicz-Darol, Elena, Lacerda, Andressa Ferreira, Kostera-Pruszczyk, Anna, Potulska-Chromik, Anna, Sokołowska, Beata, Kabzińska, Dagmara, Brunetti, Craig R., Hausmanowa-Petrusewicz, Irena, Kochańsk

Журнал:

neurogenetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.26 MB

english, 2015

Genomic instability in thePARK2locus is associated with Parkinson’s disease

Ambroziak, Wojciech, Koziorowski, Dariusz, Duszyc, Kinga, Górka-Skoczylas, Paulina, Potulska-Chromik, Anna, Sławek, Jarosław, Hoffman-Zacharska, Dorota

Журнал:

Journal of Applied Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.01 MB

english, 2015

Original article Clinical and neuroimaging correlation of movement disorders in multiple sclerosis: case series and review of the literature

Potulska-Chromik, Anna, Rudzinska, Monika, Nojszewska, Monika, Podlecka-Piętowska, Aleksandra, Szczudlik, Andrzej, Zakrzewska-Pniewska, Beata, Gołębiowski, Marek

Журнал:

Folia Neuropathologica

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 369 KB

english, 2014

Phenotypic variability of Pro209Leu BAG3 mutations: Cardiomyopathy, demyelinating neuropathy and a long QT syndrome

Kostera-Pruszczyk, A., Ploski, R., Potulska-Chromik, A., Sadurska, E., Pruszczyk, P., Karolczak, J., Redowicz, M., Kaminska, A.

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 207 KB

english, 2015

BAG3-related myopathy, polyneuropathy and cardiomyopathy with long QT syndrome

Kostera-Pruszczyk, Anna, Suszek, Małgorzata, Płoski, Rafał, Franaszczyk, Maria, Potulska-Chromik, Anna, Pruszczyk, Piotr, Sadurska, Elżbieta, Karolczak, Justyna, Kamińska, Anna M., Rędowicz, Maria Jol

Журнал:

Journal of Muscle Research and Cell Motility

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 6.57 MB

english, 2015

161. Results from a double-blind and open-label phase 3 study of a novel liquid formulation of abobotulinumtoxinA (Dysport) in the treatment of cervical dystonia

Poewe, Werner, Bihari, Katalin, Banach, Marta, Bares, Martin, Potulska-Chromik, Anna, Ehler, Edvard, Jerry Liu, W., Picaut, Philippe

Журнал:

Toxicon

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 57 KB

english, 2015

Scintigraphic Evaluation of Mild to Moderate Dysphagia in Motor Neuron Disease

Szacka, Katarzyna, Potulska-Chromik, Anna, Fronczewska-Wieniawska, Katarzyna, Spychała, Andrzej, Kròlicki, Leszek, Kuźma-Kozakiewicz, Magdalena

Журнал:

Clinical Nuclear Medicine

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 435 KB

english, 2016

Exome sequencing reveals mutations in MFN2 and GDAP1 in severe Charcot-Marie-Tooth disease

Kostera-Pruszczyk, Anna, Kosinska, Joanna, Pollak, Agnieszka, Stawinski, Piotr, Walczak, Anna, Wasilewska, Krystyna, Potulska-Chromik, Anna, Szczudlik, Piotr, Kaminska, Anna, Ploski, Rafal

Журнал:

Journal of the Peripheral Nervous System

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 854 KB

english, 2014

Are electrophysiological criteria useful in distinguishing childhood demyelinating neuropathies?

Potulska-Chromik, Anna, Ryniewicz, Barbara, Aragon-Gawinska, Karolina, Kabzinska, Dagmara, Seroka, Andrzej, Lipowska, Marta, Kaminska, Anna M., Kostera-Pruszczyk, Anna

Журнал:

Journal of the Peripheral Nervous System

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 66 KB

english, 2016

Efficacy and safety of abobotulinumtoxinA liquid formulation in cervical dystonia: A randomized-controlled trial

Poewe, Werner, Burbaud, Pierre, Castelnovo, Giovanni, Jost, Wolfgang H., Ceballos-Baumann, Andres O., Banach, Marta, Potulska-Chromik, Anna, Ferreira, Joaquim J., Bihari, Katalin, Ehler, Edvard, Bares

Журнал:

Movement Disorders

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 391 KB

english, 2016

Dopa-responsive dystonia or early-onset Parkinson disease – Genotype–phenotype correlation

Potulska-Chromik, Anna, Hoffman-Zacharska, Dorota, Łukawska, Małgorzata, Kostera-Pruszczyk, Anna

Журнал:

Polish Journal of Neurology and Neurosurgery / Neurologia i Neurochirurgia Polska

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 490 KB

english, 2016

A novel dominant D109A CRYAB mutation in a family with myofibrillar myopathy affects αB-crystallin structure

Fichna, Jakub, Potulska-Chromik, Anna, Miszta, Przemysław, Redowicz, Maria Jolanta, Kaminska, Anna M., Zekanowski, Cezary, Filipek, Sławomir

Журнал:

BBA Clinical

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 859 KB

english, 2016

Abnormal spontaneous activity in primary myopathic disorders

Nojszewska, Monika, Gawel, Malgorzata, Szmidt-Salkowska, Elzbieta, Kostera-Pruszczyk, Anna, Potulska-Chromik, Anna, Lusakowska, Anna, Kierdaszuk, Biruta, Lipowska, Marta, Macias, Anna, Gawel, Damian,

Журнал:

Muscle & Nerve

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 911 KB

english, 2016

Screening for late onset Pompe disease – Single center experience

Kostera-Pruszczyk, A., Potulska-Chromik, A., Lusakowska, A., Macias, A., Ryniewicz, B., Nowakowska-Jastrzębska, A., Jastrzebski, M., Kaminska, A.

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 191 KB

english, 2016

Two Desmin Gene Mutations Associated with Myofibrillar Myopathies in Polish Families

Fichna, Jakub Piotr, Karolczak, Justyna, Potulska-Chromik, Anna, Miszta, Przemyslaw, Berdynski, Mariusz, Sikorska, Agata, Filipek, Slawomir, Redowicz, Maria Jolanta, Kaminska, Anna, Zekanowski, Cezary

Журнал:

PLoS ONE

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.36 MB

english, 2014

Evidence-Based Consensus and Systematic Review on Reducing the Time to Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy

Aartsma-Rus, Annemieke, Hegde, Madhuri, Ben-Omran, Tawfeg, Buccella, Filippo, Ferlini, Alessandra, Gallano, Pia, Howell, R. Rodney, Leturcq, France, Martin, Ann S., Potulska-Chromik, Anna, Saute, Jona

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.90 MB

english, 2019

P19-S Can nerve conduction studies help to distinguish motor CIDP and MMN?

Lipowska, Marta, Barańska, Judyta, Gaweł, Małgorzata, Potulska-Chromik, Anna, Kostera-Pruszczyk, Anna

Журнал:

Clinical Neurophysiology

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 37 KB

english, 2019

P84-F Subacute polyneuropathy partially responsive to immunomodulatory treatment coexisting with POLG mutation

Lukawska, Malgorzata, Potulska-Chromik, Anna, Lipowska, Marta, Nojszewska, Monika, Maj, Edyta, Gołębiowski, Marek, Mazurczak, Tomasz, Kaliszewska, Magdalena, Tońska, Katarzyna, Kostera-Pruszczyk, Anna

Журнал:

Clinical Neurophysiology

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 45 KB

english, 2019

P15-S Clinical and electrophysiological characteristics of childhood CIDP

Lukawska, Malgorzata, Potulska-Chromik, Anna, Seroka, Andrzej, Kostera-Pruszczyk, Anna

Журнал:

Clinical Neurophysiology

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 35 KB

english, 2019

E-POSTERS – NEUROPATHIES / ALS – CASE REPORTS

Fraczek, A., Potulska-Chromik, A., Bednarska-Makaruk, M., Sulek, A., Obersztyn, E., Braun-Walicka, N., Ryniewicz, B., Kostera-Pruszczyk, A.

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2019

Файл:

PDF, 64 KB

2019

Original article Charcot-Marie-Tooth type 1C disease coexisting with progressive multiple sclerosis: a study of an overlapping syndrome

Potulska-Chromik, Anna, Sinkiewicz-Darol, Elena, Kostera-Pruszczyk, Anna, Drac, Hanna, Kabzińska, Dagmara, Zakrzewska-Pniewska, Beata, Gołębiowski, Marek, Kochański, Andrzej

Журнал:

Folia Neuropathologica

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 257 KB

english, 2012

Acute Autonomic Neuropathy as a Rare Cause of Severe Arterial Hypertension in a Child

KamiÅska, Halszka, Kostera-Pruszczyk, Anna, Potulska-Chromik, Anna, Werner, BoÅ¼ena

Журнал:

International Journal of Pediatrics and Adolescent Medicine

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.52 MB

2020